¿como puede ser que un cambio de nucleotidos en un gen produzca una enfermedad?
Answer (1)
Hola!Esto puede darse porque altera la información genética, que indica cómo fabricar una proteína.Los genes son “recetas” para fabricar proteínas.Un gen está formado por una secuencia de nucleótidos, A, T, C, G en ADN.El orden de esos nucleótidos determina el orden de los aminoácidos en una proteína.Una proteína necesita una forma y función exactas para trabajar bien, por ejemplo, transportar oxígeno, reparar ADN, defender contra microbios, etc.Un cambio en un nucleótido puede alterar el mensaje.Esto se llama mutación puntual y puede ocurrir por:Errores al copiar el ADN.Radiación, químicos, virus, etc.Dependiendo de dónde caiga el cambio, puede pasar:Cambio de aminoácido, mutación de sentido erróneo → missenseAparición de una señal de STOP antes de tiempo, mutación sin sentido → nonsenseSin cambio de aminoácido, mutación silenciosa, a veces inofensivaCambio en una zona reguladora que controla cuándo y cuánto se produce la proteína.Consecuencias para la proteínaForma alterada → pierde su función o funciona mal.Proteína más corta → incompleta, inutilizable.Cantidad reducida → el cuerpo no tiene suficiente para cumplir la función.Si esa proteína es esencial para un proceso clave, su mal funcionamiento puede alterar el metabolismo, el desarrollo o la comunicación celular, dando lugar a una enfermedad.Espero te sirva.Saludos!
